Pesquisadores da Universidade de Cambridge analisaram a sequência completa de DNA de 4.775 tumores de sete tipos diferentes de câncer para desenvolver um algoritmo capaz de identificar falhas genéticas que tornam certos tumores mais fáceis de tratar. Segundo os cientistas, a ferramenta pode abrir caminho para terapias mais eficazes e personalizadas, aumentando as chances de sobrevivência dos pacientes. 63l61
Sequenciamento genético deve se tornar mais comum 6z4w20
A professora de medicina genômica e bioinformática Serena Nik-Zainal afirmou que o sequenciamento genético está mais ível do que nunca. “Estamos nos aproximando do ponto em que sequenciar seu tumor será tão rotineiro quanto um exame de imagem ou de sangue”, explicou a pesquisadora.
O avanço da tecnologia de sequenciamento torna possível detectar alterações genéticas com maior precisão e a um custo mais baixo, o que amplia as possibilidades de diagnóstico e tratamento personalizados.
Mutações “indel” revelam falhas que aumentam a eficácia da imunoterapia d7132
Durante a pesquisa, os cientistas procuraram padrões no DNA causados por mutações conhecidas como “indel” — inserções ou exclusões de letras na sequência genética. Tumores com essas mutações apresentaram mecanismos de reparo de DNA comprometidos, condição chamada de disfunção de reparo pós-replicativo (PRRd).
Esses tumores PRRd são mais sensíveis à imunoterapia, um tipo de tratamento que utiliza o sistema imunológico do próprio paciente para combater as células cancerígenas.
Algoritmo PRRDetect pode apoiar decisões clínicas 6e254r
O algoritmo desenvolvido, chamado PRRDetect, foi projetado para identificar precisamente esses tumores com falhas genéticas específicas. “Cânceres com reparo de DNA defeituoso têm maior probabilidade de serem tratados com sucesso”, afirmou Serena Nik-Zainal. “À medida que o sequenciamento genético se torna mais rotineiro, esse algoritmo poderá ajudar os médicos a adaptar melhor os tratamentos.”
Estudo reforça importância do sequenciamento genômico completo 4ur28
Publicado na revista Nature Genetics, o estudo intitulado Taxonomia indel redefinida revela insights sobre s mutacionais destaca o valor do sequenciamento genômico completo não apenas em pesquisas, mas também na prática clínica.
A identificação precisa de s mutacionais pode transformar o modo como o câncer é tratado, permitindo abordagens mais eficazes e personalizadas, de acordo com as particularidades genéticas de cada paciente.
